宣城BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 被诊断为乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌或胰腺癌，希望了解是否有可用靶向药的患者。
- 有上述癌症家族史，希望评估自身遗传风险的宣城居民。
- 已完成化疗，医生建议评估后续靶向治疗可能性的朋友。
- 希望一次性明确基因变异是遗传还是后天获得的朋友。
- 在宣城寻求更全面的癌症风险评估与个体化管理方案的朋友。
- 希望为家族健康管理提供遗传信息参考的个人。
这个检测能查出什么？
想象一下，每个人的身体里都有一本遗传说明书（基因）。这项检测就像同时翻阅您出生时就有的“原版说明书”副本（胚系）和您体内特定组织（如肿瘤）里可能被岁月和环境影响而出现笔记的“使用说明书”（体系），重点检查BRCA1和BRCA2这两个关键章节。它能发现这两个基因是否存在可能增加患癌风险的“印刷错误”（胚系突变），或者仅在肿瘤组织中出现的“笔记涂改”（体系突变）。发现胚系突变，有助于您和家人评估遗传性乳腺癌、卵巢癌等风险；发现体系突变，则可能为已患癌的朋友提示特定的靶向药物（如PARP抑制剂）或化疗药物的选择方向。请注意，它主要聚焦BRCA1/2基因，无法覆盖所有癌症风险或治疗可能，结果需结合临床情况由专业人士解读。
检测过程麻烦吗？
这项检测的采样方式非常灵活。如果您选择提供全血样本（约10毫升），过程如同一次普通抽血，无需空腹，在几分钟内即可完成，仅有轻微针刺感。如果您提供的是病理检查后保留的石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织样本，则通常由您的主治医生或宣城的合作机构协助安排获取，无需您再次经历采样。无论是血样还是组织样本，您都可以选择前往宣城的合作服务点采样，或通过邮寄方式将合格样本寄送至检测中心，非常便捷。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，对BRCA1/2基因进行深度分析，技术成熟稳定，旨在提供准确可靠的基因信息。检测过程在专业实验室内进行，严格遵循标准操作流程，确保样本和信息安全。如同任何技术方法，极少数情况（如样本质量不佳、存在罕见变异类型）可能影响检出，或结果存在不确定性。如果检测发现意义未明的变异，或结果与您的个人或家族史存在疑问，您的咨询顾问或医生可能会建议结合其他检查或进行家族成员验证，以获取更全面的信息。报告会清晰注明检测的局限性，目的是为您提供有价值的参考，而非最终诊断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用需自行承担，无法使用医保报销。
- 采样前请确认自身是否符合检测建议人群，如有疑问先咨询。
- 若邮寄样本，请务必使用检测机构提供的专用采样包与寄送流程。
- 签署知情同意书前，请务必充分理解检测内容、意义及局限性。
- 请确保提供的个人及家族健康信息尽可能准确，以利于报告解读。
- 收到报告后，建议由专业人士（如您的健康顾问或医生）结合您整体情况进行解读。
- 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管报告。
- 胚系突变检测结果可能对血缘亲属有提示意义，请酌情考虑家庭沟通。
用户评价 (8条，均分4.6)
报告等了将近四周，比预期久。中间催过一次，客服态度很好，但除了让我耐心等待也给不出更具体的进展。虽然理解需要时间，但透明化方面可以加强，比如能否有个进度查询，让我知道进行到哪一步了，会更安心。
机构回复
让您等待许久并感到不确定，我们再次表示歉意。建立更透明的进度可视化系统，确实是我们正在推进的重点项目。感谢您的耐心与建议，我们会努力改善。
妈妈确诊胰腺癌，情况比较棘手。我们做这个检测算是抓住了最后一根稻草。结果真的找到了一个可靶向的体系突变，虽然不算常见，但总算有路可试。在这个过程中，检测机构的医学顾问给了我们很多精神支持，非常感激。
机构回复
听到您母亲的情况，我们亦感同身受。能在艰难时刻，通过我们的专业分析为您带来一丝希望，是我们工作的意义所在。请保持信心，祝愿治疗有效！
检测是为了评估家族遗传风险。线上支付后，电子申请单自动生成，不用手填一大堆表格。采样点环境干净，护士核对信息很仔细。美中不足的是，报告电子版先收到，但纸质报告寄送慢了一周，我希望收藏纸质版。
机构回复
感谢您的反馈。关于纸质报告递送，我们正在与物流服务商协调，优化寄送时效，确保您能及时收到。
我是肺癌患者家属，爸爸在做靶向治疗。报告里关于体系突变的部分，不仅说了用什么药，还分析了可能并发的其他突变和后续治疗方案选择，思路很开阔。主治医生都说这个报告考虑到了耐药后的步骤，很有前瞻性。
机构回复
感谢您和医生的认可。肿瘤治疗是场持久战，我们在报告设计中就力求不仅着眼当前，更要为未来的治疗路径留出空间和提示。能对医生的全程管理有所帮助，我们深感欣慰。
给我爸（胃癌家属）做的，咨询时反复问了好几次隐私问题，客服特别耐心，把数据存储在哪、谁有权查看、多久销毁都讲清楚了。报告出来后的电话解读也完全没提敏感信息，只用了检测编号，这点让人很安心。
机构回复
为您父亲的健康考虑周全，我们十分理解。我们坚持最小化信息原则，解读沟通也严格保密。后续有任何疑问，我们随时以同样安全的方式为您服务。
我是乳腺癌术后，想看看有没有遗传风险以及手术是否干净。这个共检测很好，一次抽血解决了两个问题。体系检测显示手术边缘是干净的，胚系也是阴性，这对我和我的女儿来说都是个好消息。整个过程专业又省心。
机构回复
恭喜您获得理想的结果！术后通过检测进行双方面验证，确实能带来更多安心。我们很高兴能为您的康复之路和家族健康管理提供有力的科学依据。祝您康复顺利！
我妈是卵巢癌患者，主治医生推荐我们做这个共检测。联系客服后，他们很快安排了遗传咨询，那位老师讲得特别清楚，把BRCA基因对卵巢癌和乳腺癌的风险，还有对用药的指导意义都说明白了。整个过程有人引导，材料准备、采样提醒都很到位，体验很好。
机构回复
谢谢您对我们服务流程的肯定。我们一直与临床医生保持紧密协作，确保检测能为患者家庭提供清晰的临床指导。很高兴我们的遗传咨询和配套服务能让您感觉清晰、省心。
家族史筛查者。很喜欢他们提供的电子报告查阅系统，需要双重验证才能登录，隐私保护感很强。而且系统界面设计得很科学，关键结果有高亮和注解，比单纯看纸质报告体验更好，科技感和专业感融合得很好。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的肯定。信息安全与用户体验是我们数字化建设的重点。我们将继续优化系统，为您提供更安全、便捷的报告服务。
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