宣城肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 当您在宣城发现实体瘤结节，医生建议寻找靶向药物时。
- 在宣城完成肿瘤手术后，希望评估体内是否仍有微小残留，监控复发风险。
- 在宣城接受标准治疗后效果不佳，需要寻找新的潜在用药方向。
- 希望了解自身肿瘤的基因全貌，包括免疫治疗和PARP抑制剂相关性的可能性。
- 有明确的肿瘤家族史，希望从自身肿瘤样本中分析是否存在遗传风险。
- 在宣城需要为后续治疗或临床试验提供一份详尽的基因分析报告作为依据。
这个检测能查出什么？
这份检测好比给肿瘤进行一次深度‘体检’。它核心是检查您提供的肿瘤组织样本中近2万个基因的全部外显子区域，这是基因中执行功能的关键部分。具体来说：首先，它能发现与肿瘤相关的特定基因突变、缺失或重复，这些信息能提示哪些靶向药物或化疗方案可能有效。其次，它能评估肿瘤的免疫相关特征，比如突变负荷和微卫星状态，帮助判断免疫治疗的可能性。第三，它还能分析同源重组修复功能，这是评估能否使用PARP抑制剂类药物的一个重要参考。但请注意，它并非万能，主要基于已知的基因信息进行分析，且结果需要专业顾问结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
检测需要您提供一份包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况，在专业顾问指导下选择其中一种：在医院检查时留存的新鲜组织、穿刺活检组织、制作好的石蜡包埋组织或切片。如果选择抽血（全血），则无需空腹，过程与常规抽血类似，几分钟即可完成，仅有轻微针刺感。在宣城，您可以在合作的采样机构完成样本采集，或按要求将医院留存的组织样本通过冷链安全邮寄到检测中心。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用广泛应用的NGS（高通量测序）技术，对指定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室进行，严格遵守操作规范，确保样本和信息安全。检测报告会清晰列出发现的基因变异及其临床意义解读。需要理解的是，基因检测是重要的参考工具，其结果应作为您整体健康管理方案的一部分。如果检测未发现明确的靶向用药相关突变，或结果与预期有出入，顾问会与您探讨可能的原因，并视情况建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为27400元，不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下，根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 若邮寄组织样本，请务必使用检测机构提供的专用采样包与冷链物流。
- 采样前无需特殊空腹准备，但如有其他健康问题请提前告知顾问。
- 请确保提供的样本信息（如病理类型）准确无误，以免影响分析。
- 收到报告后，建议安排时间与顾问进行一对一解读，充分理解内容。
- 请妥善保管检测报告原件，它可能对您长期的健康管理有参考价值。
- 基因信息属于个人隐私，检测机构承诺对您的数据和结果严格保密。
用户评价 (8条，均分4.8)
我是肿瘤患者家属，自己也是生物相关专业的。看报告时我特意去查了几个数据库核对，发现你们的结果和注释非常严谨，甚至标注了证据等级。这种科学上的严谨态度，让我们消费者特别放心。
机构回复
感谢您如此专业的审视。数据的准确与注释的严谨是我们的生命线，所有结论均基于最新指南和高级别证据。能得到同行背景用户的认可，是对我们工作的最大鼓励。
本人情况是化疗前检测。穿刺取样前，医生用B超定位了很久，非常仔细地跟我解释要从哪里取、为什么取这里，让我感觉很安心。实际穿刺时打了麻药，只有一点点胀痛感，完全能忍受。取样后按压了半小时，护士反复确认没有不适才让离开，叮嘱得很详细。专业度没得说！
机构回复
谢谢您的肯定。精准的取样是检测成功的基础，所以我们格外重视定位与沟通环节。确保您清楚并安心是我们的职责。很高兴我们的医护团队的专业和细致能让您有好的体验，祝您后续治疗顺利！
保密性做得挺好，流程规范。但报告里有些专业术语和图表，对我们普通人来说太难懂了，虽然有医生解读，但自己看还是云里雾里。希望能附一份更通俗的摘要，或者做个简单的视频解释。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们已认识到提升报告可读性的重要性，正在开发面向患者的“通俗版摘要”和线上解读工具，帮助您更好地理解报告内容。我们会持续优化用户体验。
作为化疗前的检测，最担心的就是出报告慢耽误治疗。咱们家这个挺快的，比承诺时间还早了三天。关键是出报告后，客服主动建了个三人的服务群，有医生、客服和遗传咨询师，我们有任何新问题在里面问，响应都很快，不会说报告交了就不管了。这种持续跟进让人很安心。
机构回复
感谢您的反馈！我们深知时间对治疗决策的重要性，因此优化流程确保时效。建立专属服务群是为了提供持续、高效的精准支持，您的安心是我们最大的追求。
整体环境和服务都很好，专业度也没得挑。就是等待报告的时间比当初告知的稍微长了两天，期间虽然客服有主动告知进度延迟，但作为癌症病人家属，每一天都很煎熬，希望能再提速一些。
机构回复
非常理解您焦急的心情，对于报告周期的延迟我们深表歉意。由于部分基因位点的分析复核需要更审慎的时间，我们会继续优化流程，在保证绝对准确的前提下，尽力提升效率。感谢您的谅解与宝贵意见。
爸爸确诊后急需确定治疗方案，我们选择了加急服务。咨询老师了解情况后，立刻协调了实验室加急通道，还多次主动告知进度。报告比预期早了两天拿到，没有耽误治疗。这份雪中送炭的效率，我们全家都很感激。
机构回复
时间就是生命，特别是在紧急治疗关头。我们设立了专门的加急流程以应对此类情况，能切实帮到您父亲，我们深感欣慰。祝他治疗顺利。
我是乳腺癌术后，想看看复发风险和后续用药方向。报告等了15天，速度中等吧。但内容真的很值！不仅分析了手术样本的突变，还和我血液样本做了对照，区分了胚系和体系突变，这个对我很重要。报告里关于PARP抑制剂的建议非常明确，医生直接就采用了。
机构回复
为您感到高兴。区分胚系与体系突变是精准制定术后管理方案的关键一环，尤其对于乳腺癌患者。我们致力于提供有临床行动指导意义的报告，感谢您的反馈。
我是淋巴瘤患者，化疗效果不佳，医生建议测序看有无新方案。价格比普通血液检测贵不少，但为了救命没办法。幸运的是，检测找到了一个适用已上市靶向药的突变，目前服药后指标好转。虽然花了钱，但比起无休止的化疗和可能无效的尝试，性价比其实很高，毕竟直接指向了可能有效的路。
机构回复
非常高兴得知检测结果为您带来了新的治疗希望和实际疗效。对于疑难或进展的病例，全外显子测序能提供更广阔的视野。我们会继续致力于为患者寻找更多生机。
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