宣城肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在宣城的医院，经医生评估后，希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术，想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗，需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展，希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险，为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿，希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
这个检测能查出什么？
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事：首先，对近两万个基因的外显子区域进行测序，特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变，比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合，这些信息能提示哪些靶向药物可能有效，以及评估遗传风险。其次，检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标，包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷，这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外，它还能评估同源重组修复功能状态，为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是，检测基于提供的组织样本，主要反映取样时该部位的基因情况。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对简便，核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血，一般无需空腹。采样过程本身（如抽血）仅有些许短暂不适。您可以通过宣城的合作服务机构现场办理，或根据指引邮寄样本，足不出户即可启动检测。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的二代测序技术，针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准，以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害，安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解，任何检测都有其技术局限，结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异，或您的具体情况复杂，可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必在专业医生指导下，结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求，并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全，避免降解，并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告，周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强，建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告，它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一，不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (8条，均分4.6)
环境很高大上，设备看起来都是崭新的进口货。不过价格也是真的高，医保还不能报，全部自费压力不小。虽然知道技术含量高，但还是希望未来能有一些优惠补贴或者分期付款的选择。
机构回复
诚如您所言，高精度检测设备与分析的投入确实不菲。我们一直积极与各方探讨，希望未来能将更多有价值的检测项目纳入普惠医疗或保险支付范畴，感谢您的理解与建议。
父亲肺鳞癌，检测主要是为了看能不能用免疫药。PD-L1表达检测很快，结果TPS=50%，给了我们很大信心。用药后效果确实不错。感觉这个套餐把外显子和免疫标记结合得很好，一次性解决问题。
机构回复
肿瘤治疗需要多维度信息综合判断。这个套餐的设计初衷就是希望能一次性解答“靶向”和“免疫”两大关键问题。很高兴它契合了您的需求并带来了好结果！
我是因为体检有异常来做检测排除风险的。客服前期跟进很积极，但报告出来后，除了那次预约的解读电话，后续如果我再想咨询新问题，就感觉响应没那么及时了，希望能有一些后续的轻量级咨询渠道。不过核心服务是好的。
机构回复
感谢您的反馈。对于报告后的持续服务，我们确实可以做得更好。我们正在规划建立“报告后咨询通道”，为客户提供一定期限内便捷的轻量咨询。您的意见对我们非常重要。
主治医生推荐做的，说这个套餐内容全。采样是在我们本地医院做的活检，过程跟普通活检一样，有点不舒服但能忍受。关键是取完样后续都不用我管了，检测机构会跟医院对接样本转运，我就等电话通知，挺省心的。
机构回复
谢谢您的认可。我们与全国多家医院合作，建立了规范的样本转运流程，正是为了在确保样本质量的同时，让您免去奔波协调之苦。您放心等候、我们专业对接，是我们的服务宗旨。祝您早日康复！
对比了几家，你们家价格属于中等偏上，但咨询时说他们用的是最新的测序平台，分析数据库更新快。我研究过，这行技术迭代快，我不想花钱买个过时的技术。为先进性和准确性多付一点，我觉得是必要的。
机构回复
您是一位非常专业和谨慎的用户！您的判断完全正确。我们在技术与生信分析上持续投入，确保检测的时效性与准确性，这是精准医疗的基石。为您提供前沿可靠的信息，是我们不变的承诺。
作为肝癌家属，我们最怕钱花了没效果。这个套餐价格透明，没隐形消费，报告里连临床实验的药都列出来了，给了我们很多希望。虽然现在用的药是自费，但检测指明了方向，我们觉得这近万块的‘路费’没白花。
机构回复
您的比喻很形象，‘路费’一词道出了检测的导航价值。我们承诺价格透明，并努力提供最全面的用药信息（包括临床试验），为患者照亮更多可能的路。与您同行，我们深感责任重大。
给父亲做术后复查检测，担心信息被泄露给保险公司或者其他机构。签合同前我反复看了条款，里面明确写了未经客户书面同意，绝不向任何第三方（包括保险公司）泄露信息，并且有高额违约赔偿。白纸黑字，让我们很踏实。
机构回复
感谢您的仔细审阅。合同中的保密与违约条款是我们对客户的核心承诺和法律保障。我们珍视每一位客户的信托，任何违规行为对我们而言都是不可承受之重，请完全放心。
因为体检CEA指标异常，心里很慌，预约了检测。客服小姐姐特别能安抚人，说话温柔有条理，把我各种天马行空的担忧都一一化解了。采样指导也很清晰，上门护士操作娴熟。虽然等待报告那几天还是焦虑，但客服的及时进度反馈让我安心不少。
机构回复
非常理解您在等待过程中的焦虑心情。提供清晰透明的进程反馈和情绪安抚，正是我们服务的重要一环。很高兴能陪伴您度过这段时期，祝您后续一切顺利！
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