宣城同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在宣城确诊为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，正考虑用药方案的朋友。
- 对于宣城使用过多种治疗方案，希望寻找新治疗方向的您。
- 在宣城希望了解自身肿瘤是否适合特定靶向药，辅助家庭决策的朋友。
- 对于宣城希望更全面评估肿瘤生物学特性，制定个性化方案的您。
- 在宣城有特定家族史，想了解肿瘤分子特征以指导后续管理的朋友。
- 对于希望系统了解肿瘤基因背景，以获得更精准治疗信息的您。
这个检测能查出什么？
想象一下，您的身体里有一支负责修复DNA损伤的“维修队”，其中一些关键成员是HRR基因。这项检测主要做两件事：第一，像点名一样，查看28位关键“维修队员”（基因）本身有没有出现问题（突变），这就像是检查维修工具的完好性。第二，通过分析细胞基因组上数百万个特定标记位点，评估整个“维修系统”的工作环境是否混乱（即HRDscore），这好比检查整个维修车间的秩序。它能发现“维修队”的功能是否缺失（即同源重组修复缺陷），这种缺失意味着您的身体可能对一类名为PARP抑制剂的药物更为敏感。检测的核心目的是为您的后续用药选择提供分子层面的参考信息。需要注意的是，这是一项单次检测，反映的是采样时样本的状态，且结果解读需要结合您的整体情况由专业人员完成。
检测过程麻烦吗？
检测过程相对便捷。您需要提供含有肿瘤的样本，这通常从之前的活检或手术获得的石蜡切片、新鲜组织或穿刺组织中获取，如果条件允许，也可以使用全血样本。采样本身通常不额外进行，而是利用已有的组织材料，因此您无需空腹或经历新的有创过程。在宣城的合作机构，您可以咨询取样事宜，部分支持样本邮寄服务。整个过程的核心是将合格的样本送至实验室进行分析，您个人无需长时间等待或经历复杂操作。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用新一代测序技术，具有较高的技术准确性。实验室通常在严格的质量控制体系下运行，确保检测过程的可靠性。结果报告会包含详细的数据和质量控制指标。检测分析的是从您提供的样本中提取的遗传物质，本身是一项安全的科学分析。需要了解的是，任何检测都有其适用范围。如果样本中肿瘤细胞含量过低或质量不佳，可能会影响分析或导致无法得出明确结论。检测结果是一份专业的分子信息报告，最终的用药决策需要您的主治医生结合您的全部临床资料进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为9000元，不支持医保报销。
- 从实验室收到合格样本起，报告周期约为10个工作日。
- 请确保提供的样本信息准确、完整，并与申请单一致。
- 样本类型有多种选择，请根据自身情况与指导人员确认最合适的一种。
- 报告为专业分子检测报告，建议由主治医生结合您的情况进行解读。
- 妥善保管报告原件，以备后续咨询或诊疗时使用。
- 若对流程有疑问，可联系您所在的宣城服务提供方。
- 检测结果基于所提供的样本，反映取样时的状态。
用户评价 (8条，均分4.5)
因为有家族史，我带着警惕做了筛查。虽然价格不便宜，但想想每年体检也要几千块，这个检测能管好多年，甚至对亲属也有参考价值，就下单了。结果还好，是阴性，这钱买了个长期安心，划算。
机构回复
感谢您的选择！预防和早筛是健康管理的重要一环。一次精准的遗传风险评估，能够为个人及家族带来长期的健康指导价值。祝您永远健康！
我老婆是子宫内膜癌，当地医院病理样本寄过去检测。中间客服主动联系过一次，说样本需要再切片，耐心解释了原因。虽然多等了两天，但最终报告非常清晰，HRD阳性，医生很快定了方案。主动沟通让我们感觉很踏实。
机构回复
谢谢您的理解！当样本需要补充处理时，我们会主动沟通，确保分析质量。您的踏实感对我们至关重要。祝愿您爱人治疗顺利！
咨询时问了很多假设性问题，比如如果结果不好怎么办、还有什么后续选择。顾问没有敷衍，而是查阅资料后，非常诚恳地给我介绍了目前的治疗进展和临床试验信息，这种延伸服务超出了我的预期。
机构回复
感谢您的细致观察。我们力求在专业范畴内，为客户提供尽可能全面的信息支持，辅助长远规划。能为您带来超预期的体验，我们倍感荣幸。
我是BRCA突变相关的乳腺癌患者，主治医生强烈建议测HRD评分来指导维持治疗。检测速度比预期的快，大概10天就出报告了。结果阳性，让我对使用PARP抑制剂充满了信心。整个决策过程因为有了这份报告而变得非常果断。
机构回复
对于BRCA突变的患者，HRD状态是关键的用药依据之一。很高兴我们的快速检测服务能及时支持您的治疗决策。祝您维持治疗顺利，获得长期获益！
价格确实不便宜，但客服在购买前就把所有费用（检测费、切片调阅费、物流费）都说清楚了，没有后期加价。报告解读也很专业。我觉得明码标价、服务到位，这钱花得明白，不憋屈。
机构回复
感谢您的肯定！价格透明、服务清晰是我们的基本原则。让每一位用户消费得明明白白，获得实实在在的价值，是我们应尽的责任。
采样过程很快，护士技术好。但报告等得有点久，超过了最初告知的大概时间，中间催过一次。虽然能理解检测需要时间，但等待期对于焦急的家属来说确实难熬，希望时间预估能更准一些或提供更主动的进度更新。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑。由于检测流程复杂，个别样本可能存在复核情况，会影响周期。我们已着手优化进度告知系统，未来会提供更透明、主动的过程反馈。感谢您的理解。
从病理科借切片到寄出，流程比想象中复杂，但客服提供了一份非常清晰的指引清单，还帮我预审了材料，避免了我来回跑。这种省心服务对于正在照顾病人的家属来说太重要了。
机构回复
完全理解您在照护期间的忙碌与压力。我们将继续优化这些‘事前’指导服务，设计更清晰的指引工具，希望能为您多分担一些。
我是肝癌家属，检测目的是用药参考。整个过程中，我发现无论是电话客服还是线上咨询，他们从不主动索要完整的身份证号或银行卡号等敏感信息，支付也是跳转到第三方平台。这种克制避免了信息在他们多个环节留存，细节做得不错。
机构回复
感谢您注意到这些细节。我们尽可能减少自身系统对您核心敏感信息的接触，支付等环节与专业第三方合作，是我们在业务流程设计上贯彻隐私保护理念的体现。
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